HFE-Gen

Krankheiten & Diagnose
Kurzdefinition: Gen auf Chromosom 6, dessen Mutationen die häufigste Form der hereditären Hämochromatose verursachen.

Ausführliche Beschreibung

Das HFE-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 und kodiert für ein Membranprotein, das in der Regulation der Eisenaufnahme im Dünndarm eine zentrale Rolle spielt. Über die Interaktion mit dem Transferrinrezeptor und letztlich der Hepcidin-Synthese in der Leber sorgt HFE dafür, dass die intestinale Eisenaufnahme dem tatsächlichen Bedarf angepasst wird. Mutationen im HFE-Gen – am häufigsten C282Y, weniger häufig H63D und S65C – stören diese Rückkopplung: Hepcidin wird nicht ausreichend gebildet, das Membranprotein Ferroportin bleibt aktiv, und die Darmzellen schleusen kontinuierlich zu viel Eisen in den Blutkreislauf. In Mitteleuropa tragen rund 10 % der Bevölkerung eine heterozygote, etwa 0,5 % eine homozygote C282Y-Mutation. Diese hereditäre Hämochromatose ist damit die häufigste genetische Erkrankung des nördlichen Europa. Die klinische Penetranz ist jedoch geringer als die genetische Prävalenz, weil Geschlecht, Menstruation, Ernährung, Alkoholkonsum und Begleiterkrankungen modulierend wirken. Frauen sind durch ihre regelmäßigen Blutverluste relativ geschützt, Männer entwickeln Symptome häufig zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Typische Beschwerden sind Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Leberwerterhöhungen, Diabetes, Hyperpigmentierung, Libidoverlust und Herzrhythmusstörungen. Die Diagnostik beginnt mit Ferritin und Transferrinsättigung; bei pathologischen Werten folgt der HFE-Gentest. Therapeutische Standardmaßnahme ist der regelmäßige Aderlass, ergänzt durch eine eisenarme Ernährung und Alkoholverzicht. Lactoferrin wird in der Forschung diskutiert, weil es freies Eisen binden, oxidativen Stress mindern und entzündliche Prozesse modulieren kann; es ersetzt jedoch keinesfalls die etablierte Aderlasstherapie. Verwandte ersten Grades von Betroffenen sollten ab dem jungen Erwachsenenalter eine genetische Testung und eine Bestimmung des Eisenstatus in Erwägung ziehen, um Organschäden früh zu verhindern.

Typische Symptome

Häufige Ursachen

Behandlungsmöglichkeiten

Verwandte Begriffe

Weitere Informationen

Dieser Glossar-Eintrag ist Teil des Eisenmangel-Glossars Ihrer Apotheke. Weitere fundierte Informationen rund um Eisenmangel, Ferritin und Lactoferrin finden Sie auf eisenmangel.eu.